レット症候群協会について

レット症候群とは

主として女児にみられる神経発達障害です。

10,000人～15,000人に一人にみられるとされております。

症状は下記の如く年齢依存性に出現してくるという特徴があります。

即ち、

乳児期早期（初発症状）；姿勢筋緊張低下、自閉傾向

乳児期後期；ロコモーション（手足交互運動）の障害、頭囲の発達の停滞

小児期早期；目的を持った手の運動機能の消失、常同運動の出現、筋緊張亢進、ジストニー、側弯、奇異呼吸、てんかん、精神遅滞

小児期後期；安定することが多いが、時に側弯は進行することがある

診断は以下のような臨床的特徴によりなされます。

即ち、

乳児期早期に軽微な症状で始まる。

運動発達は寝返りから遅れることが多い。また、這い這いの障害をみることが多い。

特異的な症状が上記のように年齢依存性に出現する。

1歳～1歳半頃に今まで出来ていたことが出来なくなる（退行）ことがある。

病因は遺伝子（メチルCpG結合蛋白2; MECP2) の異常ですが、この遺伝子異常が見つからないこともあります。

治療

それぞれの症状に対し対応策を検討していきます。

即ち、てんかんのコントロールは抗てんかん薬を使う必要があります。

他の症状（常同運動、ジストニア、側弯、睡眠障害など）に対してはなかなか画期的な薬・対応策はないのが現状ですが、それぞれ検討されております。

日常生活では、手足を交互に動かす運動（ロコモーション）を促す、規則正しい睡眠覚醒リズムを整えることなどが良いと考えられます。

リハビリテーション（理学療法、作業療法、言語療法など）、コミュニケーションを促すような関りも役立つと考えられます。

こうした関りは脳の発達を促すことに役立つと考えられます。

小児科的・内科的な病気に対しても、気を付けていく必要があります。

レット症候群の特異的な病態に即した治療、及び根治療法は研究されております。

レット先生が残された言葉です。

“Care Today, Cure Tomorrow.”（根本的な治療は今後に期待されるが、今はより良いケアと対応を）

レット症候群のまなざしと仕草の中にその心を感じ取ることが出来ます。このコミュニケーションは有難く、大切なものですね。

2025/9/20

文責

野村芳子

野村芳子小児神経学クリニック

可愛いさかりの娘がこの病気になって、初めて「レット症候群」という病名を知ることとなる親は、情報不足もあり、
原因も治療法もわからない病気と戦って行く為には一人でいることは、あまりにも不安でした。

１９９０年１１月、東京でレット博士をはじめ、内外の専門家を招き、医療や教育の専門家と、６０家族が集まり熱心なシンポジュームが開かれました。

そして、翌年の４月、そのシンポジュームに参加した家族を中心として全国組織「日本レット症候群協会（ＪＲＳＡ）」が
以下の理念のもとにスタートしたのです。

1. レット症児の家族がお互いの悩みを語り合い親睦を深める。

2. レット症児の医療や療育に関わる専門機関から情報提供を受け、併せて専門職の参加も受け入れた会員相互の情報交換を行う。

3. 広く社会全般にレット症候群のことを知ってもらう。

4. レット症児の幸せを一緒に考えていく。

名称	日本レット症候群協会
事務局	info@rett-syndrome.jp
運営	現在6家族12人で構成する理事会のもとで活動方針を決定し、事務局を中心に運営にあたる。
会員資格	レット症候群患者の保護者を正会員とします。
会費	正会員・・・・・・2020年度から2025年度まで頂いておりません
会計年度	4月から始まり、翌年3月まで
会報	このホームページにて発行いたします